了解非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）您可能注意到宝宝出生后特别嗜睡、不爱吃奶，甚至出现肌肉无力、呼吸不规则的情况。这背后可能是一种叫做“甘氨酸脑病”的罕见遗传病。通俗讲，就是身体无法正常处理一种叫“甘氨酸”的氨基酸，导致它在脑内堆积，损伤神经。它非常罕见，但一旦发病，对宝宝的神经系统发育影响很大。若能及早通过基因测序明确，可以尽早进行饮食干预和药物治疗，帮助宝宝改善发育，避免智力障碍等严重后果。

有哪些表现幼儿期开始视力逐渐下降，最终可能失明。走路不稳，动作变得笨拙，容易摔倒。说话能力倒退，语言表达越来越困难。出现不受控制的肌肉抽搐或癫痫发作。学习能力和记忆力明显减退，智力发展停滞。个性或行为出现明显改变，比如变得易怒。精细动作能力退化，如自己吃饭穿衣变得困难。 疾病概述您可能听说过一种罕见疾病，它会让一个原本健康活泼的孩子，逐渐出现视力下降、走路不稳甚至智力倒退的情况。这就是神经元蜡样脂